Il existe de nombreuses maladies génétiques rares. Si pour quelqu’un, il commence à identifier les soins ciblés, pour d’autres, il est toujours difficile de trouver des solutions. Et il est nécessaire de se concentrer sur la recherche, ainsi que une assistance optimale pour offrir des réponses à ceux qui sont déjà auxquels les pathologies de ce type, ainsi que les familles.
L’important est de trouver les stratégies optimales pour transformer l’avenir de ceux qui vivent avec des conditions de ce type dans un sens positif, et en particulier de la FSHD, la dyrophie FACIO-SCAPOLO-HOLY-HOLY, comme les experts présents au Congrès national sur la maladie de Rome.
La nomination a été organisée par FSHD Italia APS en collaboration avec UILDM (Union Italian Fight contre Dystrophy Muscle) et le groupe FSHD de l’IM (Italian Association of Miology) et a rassemblé des médecins, des chercheurs, des associations de patients et des représentants des institutions pour faire le point sur les nouvelles connaissances scientifiques, les perspectives de soins et de défis sociaux et de bien-être.
Qu’est-ce que FSHD
La dystrophie FACIO-SCAR-HOMEALALE est une maladie génétique rare qui provoque une atrophie musculaire progressive. Bien que commence souvent des muscles du visage, des épaules et des bras, il peut s’étendre à d’autres districts, tels que l’abdomen, les jambes et les muscles respiratoires. Il a une prévalence d’environ 6 à 7 personnes sur 100 000 et environ 20% des personnes touchées peuvent perdre l’autonomie en marche. Il faut dire que la pathologie peut être présentée pour différents mécanismes.
Dans la forme la plus courante, FSHD1 est causée par une altération génétique qui implique une région périphérique du chromosome 4; Une forme plus rare, appelée FSHD2, dérive de mutations des gènes qui régulent l’expression de l’ADN. Les deux anomalies provoquent la réactivation anormale d’un gène appelé Dux4, normalement réduit au silence pendant la vie post-embryonnaire, endommageant progressivement les cellules musculaires, probablement en compétition avec d’autres gènes et déterminant l’apparition de symptômes.
Comment se rendre au diagnostic et comment gérer
Le diagnostic de FSHD est basé sur une combinaison d’évaluation clinique et de tests génétiques spécifiques. La progression de la pathologie est mesurée par des évaluations cliniques et des tests de résonance magnétique, qui prennent également une valeur pronostique où, dans certains muscles, des conditions inflammatoires, qui prélude au remplacement des fibres musculaires par un tissu adipeux, révèlent.
Les tests génétiques de dernière génération sont essentiels pour distinguer FSHD1 et FSHD2 et confirmer le diagnostic.
Actuellement, il n’y a pas de remède contre la FSHD, mais il existe des «contre-mesures» non thérapeutiques pour contraster ses effets. Le traitement est symptomatique et multidisciplinaire: il fournit une physiothérapie pour maintenir la mobilité et réduire les contractures, un soutien orthopédique, une ventilation assistée dans des cas avec une atteinte respiratoire et une assistance psychologique.
Le système national de santé italien offre un cours de prise en charge dans des centres de maladies rares et des centres neuromusculaires présents dans la région. Sur le devant des thérapies, il faut dire qu’il est témoin d’un développement important, avec le début de nombreuses études cliniques, maintenant également en cours en Italie.
« Nous avons récemment assisté à une accélération extraordinaire de la recherche sur le FSHD – explique Enzo Ricci, directeur scientifique de FSHD Italia et chef du centre FSHD du Gemelli Polyclinic à Rome. La collaboration entre les centres cliniques et les associations de patients crée les fondations de nouvelles études cliniques et de thérapies ciblées ».
Espoirs pour l’avenir
Sur le front de la recherche thérapeutique, Valeria Sansone, directrice clinique scientifique du Nemo Clinical Center de Milan et de l’Université de Milan, explique ce qui se passe. « Nous avons plusieurs expériences en cours qui visent, tout d’abord, pour bloquer la production de la protéine Dux4, responsable des dommages musculaires, mais également orientés pour contrer l’inflammation et améliorer la force musculaire. C’est un moment de grand ferment ».
Anna Ambrosini, chef du domaine de recherche de la Fondation Telethon ETS, est écho, se rappelant que: « Au fil des ans, l’engagement de Fondazione a contribué à consolider une communauté scientifique dédiée à la FSHD, une étape essentielle de développer des études cliniques solides et bien structurées ».
La chose la plus importante, cependant, sera les thérapies pour tout le monde, sans discrimination. Mauro Monforte, neurologue du Gemelli Polyclinic à Rome. « Même avec une thérapie efficace, il sera essentiel que les institutions et les centres cliniques se préparent à le rendre accessible, à assumer leur fardeau et à adopter les outils organisationnels nécessaires – rapporte l’expert. La disponibilité du médicament, en fait, doit être accompagnée d’un réseau de structures de soins de santé capables de l’administrer en toute sécurité, surveillant ses effets et après son impact à long terme. Entre la santé, la clinique et les autorités communautaires pour les patients ».
