Une pathologie « invisible ». Mais capable de peser, effectivement, sur la vie de ceux qui en souffrent. Et pas seulement sur le plan physique, mais aussi sur le plan psychologique. Nous parlons de mastocytose systémique indolente. Il s’agit de la forme la plus courante de la maladie, liée à une mutation génétique acquise et caractérisée par l’hyper-activation, la prolifération et l’accumulation, dans divers tissus et organes, de mastocytes, cellules du système immunitaire responsables des réactions allergiques.
Malheureusement, il n’est pas facile d’identifier ce modèle à un stade précoce et de le traiter en conséquence. C’est le message qui arrive à l’occasion de la Journée internationale de la mastocytose 2025, célébrée le 20 octobre. La devise du jour nous invite à rester connectés. Et pour s’informer.
Qui frappe
La forme de mastocytose systémique définie comme « indolente », c’est-à-dire à évolution lente et non agressive, touche plus de 6 000 personnes en Italie, selon les données épidémiologiques les plus récentes. Elle se manifeste par une variété de symptômes chroniques, imprévisibles et potentiellement invalidants : parmi les plus courants, des lésions cutanées, des épisodes d’anaphylaxie, des troubles gastro-intestinaux, des douleurs ou des lésions osseuses et une ostéoporose précoce. La maladie peut toucher différents organes et systèmes, avec un impact significatif sur la qualité de vie.
« Cela conduit à une qualité de vie terrible pour les patients qui vivent avec la peur des réactions anaphylactiques – explique Massimo Triggiani, professeur de médecine interne, département de médecine et chirurgie, Université de Salerne et directeur de la clinique d’immunologie et de rhumatologie, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerne.
L’impact de la mastocytose systémique indolente est très lourd et provoque une gêne sévère dans le travail, les relations sociales et les activités quotidiennes les plus simples. Comme on peut le déduire de tout cela, la définition « indolent », qui dérive de l’anglais indolent avec le sens de lent et qui en italien est compris comme « qui ne provoque pas de douleur », est trompeuse, car la mastocytose indolente est au contraire une maladie invisible, mais qui provoque de la douleur et des symptômes graves ».
Comment cela se manifeste
La maladie est liée à la prolifération et à l’accumulation dans divers tissus et organes (peau, intestin, système respiratoire) de mastocytes, cellules du système immunitaire responsables des réactions allergiques ; pour cette raison, dans la mastocytose, de nombreux symptômes liés à l’activation des mastocytes ressemblent aux manifestations allergiques les plus graves.
Dans la mastocytose, une mutation du gène KIT a été identifiée qui contrôle l’état des mastocytes, grâce à quoi les cellules prolifèrent de manière incontrôlable et deviennent facilement activées. La mastocytose est classée en formes avancées et non avancées.
Dans la mastocytose avancée, la croissance des mastocytes est très rapide, avec des symptômes importants, notamment de nature hématologique, de sorte qu’elle est facilement reconnaissable même si son pronostic est plus sombre. La mastocytose non avancée, dont fait partie le sous-type « indolent », est la forme la plus fréquente, qui est lente et ne présente pas de signes d’invasion d’organes ; cependant, les mastocytes sont très réactifs et produisent de grandes quantités de médiateurs tels que l’histamine, les leucotriènes, le facteur d’activation plaquettaire et bien d’autres.
Ces substances sont responsables des symptômes et des signes de la maladie. En particulier, les deux tiers des patients présentent des manifestations affectant la peau, qui présentent des lésions cutanées brun-brun – autrefois définies comme de l’urticaire pigmentaire – stables et répandues sur le corps et le visage, très caractéristiques.
En plus de cette manifestation, la mastocytose indolente présente d’autres symptômes extrêmement gênants, comme des démangeaisons, de l’urticaire avec urticaire gonflée et rouge, des bouffées vasomotrices, puis des symptômes gastro-intestinaux, notamment des diarrhées persistantes et des douleurs abdominales, des gastrites et des ulcères. Un autre symptôme caractéristique est représenté par des douleurs osseuses et musculaires, avec l’apparition de l’ostéoporose qui rend l’os fragile et sujet à des fractures faciles, même chez les individus jeunes. Un sentiment d’obscurcissement mental ou de « brouillard cérébral » est également fréquent, associé aux crises hypotensives.
La personne atteinte de mastocytose indolente éprouve de la fatigue et une fatigabilité facile. Par ailleurs, ce qui inquiète le plus les patients est l’apparition possible d’épisodes récurrents et sévères de choc anaphylactique ; dans 50 % des cas, aucune cause déclenchante n’est reconnue, tandis que dans l’autre moitié, certaines affections auxquelles les patients peuvent être exposés sont reconnues, par exemple les piqûres d’abeilles et de guêpes, plus rarement des médicaments et des aliments.
Parce que le diagnostic est difficile
La mastocytose systémique indolente est encore marquée par un fort retard diagnostique, avec un délai pouvant atteindre plus de dix ans entre l’apparition des symptômes et le diagnostic au cours duquel les patients sont confrontés à un parcours complexe entre différents spécialistes.
« La présentation clinique de la mastocytose systémique indolente est très hétérogène et très différente d’un patient à l’autre, de sorte que les spécialistes qui doivent élever la suspicion diagnostique de mastocytose sont différents – souligne Marco Frigeni, directeur médical SC Hématologie et greffe de moelle osseuse, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergame. Travaillant en synergie avec des collègues d’autres spécialités est essentiel pour une maladie rare et complexe comme celle-ci.
L’intérêt de la collaboration est double : d’une part, elle est importante dans la phase pré-diagnostique lorsqu’il peut y avoir une suspicion et il est nécessaire de savoir vers qui orienter le patient, tout aussi importante dans la phase post-diagnostique pour les problèmes que pose la mastocytose.
Travailler en synergie est une valeur pour le patient, pris en charge par une équipe multidisciplinaire, et c’est une valeur pour les médecins eux-mêmes, qui dialoguent au-delà de l’individualisme, échangeant des opinions et ayant une approche meilleure, intégrée et plus actuelle sur les différents aspects de la maladie et des thérapies ».
Bref, arriver tôt est indispensable. Aussi parce qu’au fil du temps, la maladie, même si elle n’est pas mortelle, implique un certain niveau d’invalidité – mesuré en années de vie perdues ou réduites par la maladie. Selon une étude du centre français Ceremast, la mastocytose systémique indolente peut entraîner une perte globale comprise entre 4,6 et 8,8 années de vie en bonne santé.
La qualité de vie des patients atteints de mastocytose systémique indolente est significativement compromise : 43 % déclarent avoir dû réduire leur activité professionnelle et 59 % limiter leurs activités quotidiennes en raison de la douleur. Ces données, collectées au niveau européen, mettent en évidence l’impact significatif de la maladie sur la vie quotidienne des patients et l’urgence d’interventions ciblées pour améliorer leur bien-être.
Révéler les connaissances est important pour accroître les connaissances des médecins et les aider à accumuler des expériences, des études, des données, à interpréter les signes de la maladie, à travailler en groupes multidisciplinaires composés d’hématologues et d’allergologues avec d’autres spécialistes ; mais c’est aussi fondamental pour les patients, qui trouvent des informations et des repères accessibles. C’est pourquoi est né MAIA (Mastocytosis AI Assistant), développé par un conseil scientifique d’experts, le premier chatbot sur la mastocytose systémique basé sur la technologie RAG (Retrieval-Augmented Generation), qui combine la récupération d’informations scientifiques validées avec la génération de réponses claires et contextualisées. Un allié précieux des médecins, au bénéfice des patients et des soignants.
Le fardeau émotionnel de la pathologie
Les émotions sont une composante constante de la mastocytose systémique indolente et accompagnent la vie des patients d’un quotidien d’anxiété, de sentiment de solitude et de frustration. C’est pourquoi est né le podcast « Sous la peau » qui en trois épisodes explore l’expérience émotionnelle à travers un dialogue à deux voix : celle du clinicien et celle du psychologue.
Révéler les émotions, c’est aider les médecins à les comprendre et à les gérer avec les patients, en favorisant un plus grand bien-être et une meilleure qualité de vie.
« La mastocytose systémique indolente est un passager inconfortable, vivre avec cette pathologie signifie apprendre à vivre avec un compagnon ‘invisible’ mais constamment présent – rapporte Patrizia Marcis, présidente de l’ASIMAS, l’Association italienne de la mastocytose. Le manque de connaissances et d’informations, le retard du diagnostic et l’évolution fluctuante de la maladie génèrent de la frustration, un sentiment d’isolement et de fermeture.
La maladie génère une fatigue chronique qui réduit l’énergie et a un impact négatif sur l’humeur. Les émotions négatives interfèrent avec le travail, les relations sociales et les activités quotidiennes les plus normales, comme emmener les enfants à l’école, faire les courses, aller au bureau. Parler de la mastocytose systémique indolente, c’est donner une forme et une identité à la maladie et à ses manifestations, c’est donner la parole aux personnes qui en souffrent et à leurs histoires ».
