Il existe des maladies rares que nous devons mieux connaître. Aussi parce qu’ils ont tendance à se présenter avec une série de problèmes divers, parfois différents même chez la même personne à certaines périodes de la vie. C’est le cas du syndrome de DiGeorge, une maladie génétique liée à la délétion (donc la perte et le manque conséquent) d’une petite partie du chromosome 22. Cette condition ne semble pas particulièrement rare, mais on parle surtout d’estimations et que le diagnostic n’arrive pas toujours. (Pour plus d’informations sur le syndrome digeorge.it).
Pourquoi cela se produit et comment cela peut-il être reconnu
Le syndrome de DiGeorge, comme évoqué, est lié à une microdélétion du chromosome 22, entraînant la perte de certains gènes situés sur ce chromosome. L’anomalie chromosomique affecte le bras long du chromosome 22, dans la zone q11.2. Ces caractéristiques expliquent également comment il pourrait être possible d’identifier les personnes porteuses de l’anomalie.
Un test génétique est nécessaire, qui peut être réalisé à partir d’un échantillon de sang. Cependant, il faut dire qu’il ne s’agit pas d’un test obligatoire dans le cadre du dépistage au moment de la naissance, il est donc nécessaire d’observer la situation dans le temps, même si la maladie est extrêmement complexe et multiforme dans ses présentations. C’est aussi pourquoi il n’est parfois pas facile d’établir un diagnostic, d’autant plus que dans certaines conditions, les symptômes et les signes du tableau ont tendance à se présenter avec le temps.
Quand vous le soupçonnez et comment y faire face
Il existe plus de 200 symptômes et signes potentiellement associés au syndrome de DiGeorge. Ils vont des images de malformations cardiaques congénitales, comme la tétralogie de Fallot qui prévient immédiatement, aux anomalies dans la formation du palais et du visage avec des altérations du processus de développement de la mâchoire, donc avec une hypoplasie.
Dans d’autres circonstances, la situation est beaucoup plus complexe. On parle par exemple de tableaux caractérisés par une diminution significative du calcium disponible dans le sang, donc avec une hypocalcémie impliquant des altérations du développement des glandes parathyroïdes, ou encore de tableaux d’immunodéficience associée à un développement incomplet du thymus.
Toujours. Dans certaines situations, des anomalies vertébrales peuvent être présentes, avec apparition d’une scoliose. Tout cela, potentiellement associé à des problèmes liés aux difficultés d’apprentissage et à une augmentation potentielle du risque de troubles psychiatriques à l’adolescence et encore plus de risque de développer une maladie de Parkinson précoce.
Évidemment, étant donné la multiplicité des symptômes et des signes et le mélange potentiel d’images alternées, le diagnostic est la première étape fondamentale de la réflexion thérapeutique, qui doit être étudiée au cas par cas également en fonction du type d’implication des différents systèmes. En fait, il peut y avoir des situations dans lesquelles le syndrome de DiGeorge peut être considéré comme complet, avec de graves répercussions sur le fonctionnement du système immunitaire, dans lesquelles il est essentiel d’agir immédiatement.
Mais plus généralement, il faut avant tout s’appuyer sur son pédiatre pour parler d’éventuels problèmes et être orienté vers des centres dédiés. Il est donc important qu’en cas de diagnostic, la prise en charge soit confiée à une équipe multidisciplinaire et que le patient soit pris en charge au sein de structures spécialisées.
