Qu’on l’appelle sclérodermie ou sclérose systémique, la substance ne change pas. Nous sommes confrontés à une maladie qui trouve son origine dans un problème du système immunitaire. Il s’agit d’une pathologie rare, caractérisée par une production excessive de collagène qui durcit progressivement la peau et peut toucher les organes internes tels que les poumons, le cœur, le système digestif et les reins, altérant progressivement leurs capacités fonctionnelles.
Il est essentiel d’établir un diagnostic précoce. Mais ce n’est pas toujours facile, étant donné qu’il s’agit d’une situation imprévisible et surtout très variable dans ses manifestations. Les experts de la FIRA, la Fondation italienne pour la recherche en rhumatologie, le rappellent en soulignant combien et comment la reconnaissance précoce de la maladie peut contribuer à modifier son évolution, grâce à des traitements ciblés.
Comment le reconnaître et quels tests faire
En Italie, on estime qu’entre 18 000 et 20 000 personnes sont touchées par la sclérose systémique, mais ce chiffre relativement faible ne doit pas induire en erreur : la charge clinique et la charge sur la qualité de vie des patients sont très élevées. Les experts rappellent surtout combien il est important de partir du premier symptôme typique potentiel, à savoir le phénomène de Raynaud, avec des doigts qui changent de couleur à cause du froid ou du stress. D’autres signes incluent un gonflement, de petites lésions et un durcissement de la peau des mains, des capillaires dilatés visibles sur la peau, des difficultés respiratoires et des troubles digestifs.
« Il est essentiel que ces signaux ne soient pas sous-estimés et que les patients soient rapidement orientés vers des centres spécialisés – souligne Nicoletta Del Papa, Clinique de Sclérodermie, Directrice – UOC Clinica Rheumatologica ASST Pini-CTO, Université de Milan – car il existe une véritable fenêtre thérapeutique dans laquelle une intervention précoce peut changer l’évolution de la maladie ».
En cas de suspicion, la capillaroscopie, technique non invasive capable de montrer précocement des altérations des petits vaisseaux, représente souvent la première étape pour suspecter la pathologie. Celle-ci s’accompagne d’analyses sanguines visant à rechercher des auto-anticorps spécifiques, utiles non seulement pour confirmer la suspicion clinique mais également pour orienter le pronostic.
L’imagerie thoracique haute résolution vous permet d’identifier rapidement tout signe d’atteinte pulmonaire, tandis que l’échocardiogramme vous permet de surveiller l’état du cœur et de la circulation pulmonaire. « Ces dernières années – explique Del Papa – l’évolution des techniques d’imagerie et l’introduction de l’intelligence artificielle dans l’analyse d’images améliorent encore la capacité de reconnaître la maladie dès les premiers stades, permettant ainsi des parcours de diagnostic plus rapides et plus précis ».
Comment y faire face
Avec le développement de la recherche, le traitement de la sclérose systémique vise aujourd’hui à agir à de multiples niveaux de la maladie. « Les thérapies immunomodulatrices nous permettent de contrôler l’activation anormale du système immunitaire, en réduisant le durcissement de la peau et l’atteinte des organes – explique Del Papa -.
L’arrivée du premier médicament antifibrotique spécifiquement approuvé pour la forme pulmonaire de la maladie représente un tournant : pour la première fois, nous pouvons agir directement sur le processus de fibrose, l’un des traits les plus agressifs de la maladie ».
Pour gérer la composante vasculaire, fondamentale dans la maladie, il existe des vasodilatateurs spécifiques qui améliorent la circulation dans les petits vaisseaux et réduisent les complications telles que les ulcères digitaux. En parallèle, les thérapies biologiques ciblées offrent de nouvelles opportunités pour des traitements plus sélectifs, agissant sur des molécules et des cellules cruciales dans l’inflammation et la fibrose.
« Dans les cas les plus graves – poursuit l’expert – la greffe de cellules souches autologues a donné des résultats significatifs, permettant de « réinitialiser » le système immunitaire et de stabiliser des formes particulièrement agressives ».
Les traitements du futur
La recherche entre dans une phase de grande effervescence. « Nous étudions des approches innovantes telles que les thérapies cellulaires avancées CART-T, qui visent à reprogrammer en profondeur le système immunitaire – souligne Del Papa -. Des médicaments biologiques de nouvelle génération sont en cours de développement, combinant des stratégies qui interviennent sur de multiples mécanismes de la maladie et des outils prédictifs basés sur des biomarqueurs et l’intelligence artificielle, qui nous aideront à comprendre quels patients répondront le mieux à quels traitements ».
Selon le rhumatologue, l’objectif est clair : il faut parvenir à une véritable médecine de précision, dans laquelle chaque patient reçoit le traitement le plus efficace pour son profil clinique et moléculaire spécifique.
Malgré des progrès récents, la sclérose systémique présente toujours des problèmes critiques importants. Le retard diagnostique reste un problème répandu, alimenté par une mauvaise connaissance des premiers symptômes et l’hétérogénéité des manifestations cliniques.
Il reste difficile de prédire quels patients développeront les formes les plus graves ou quels organes seront les plus compromis, et l’on manque toujours de thérapies capables d’inverser la fibrose déjà présente. À cela s’ajoutent des symptômes souvent peu pris en compte comme des douleurs chroniques, une fatigue persistante, des démangeaisons, des difficultés dans les relations intimes et un fort impact psychologique, qui nécessitent une prise en charge médicale et multidisciplinaire plus structurée.
