Maladie génétique rare. Il s’agit de la définition de l’œdème angio-œuf héréditaire, qui dans environ un cas sur quatre se développe pour une mutation « de novo », donc sans avoir un défaut génétique présent dans la famille. En général, cela affecte une personne tous les 50 000. Mais vous n’avez pas à faire l’erreur de ne pas y penser.
Cette condition doit être connue, également pour offrir des réponses ciblées aux patients et surtout un diagnostic le plus tôt possible. Vous pouvez donc vraiment avoir un impact sur la vie de la personne qui donne le comptage avec la pathologie. C’est le message qui vient de la campagne de sensibilisation de la «vie réelle de l’œdème de l’angio Immunologie pédiatrique allergologique et Aaiito – Association des allergologues italiens et hospitaliers italiens.
Combien d’ADN compte
L’œdème de l’angio-œdade héréditaire est lié à un gène défectueux qui provoque la maladie. Le gène codant pour la protéine C1 étrangère C1 (inhibiteur C1-INH ou C1) qui est produit en quantités insuffisantes (et dans ce cas, nous parlons de HAE de type 1, qui concerne 85% des cas) ou sous une forme incapable de travailler comme elle devrait (type 2, 15% du diagnostic).
Les symptômes de l’œdème angio-œdème héréditaire apparaissent déjà dans l’enfance ou l’adolescence avec des épisodes transitoires mais récurrents mais récurrents de gonflement (edemas) qui peuvent affecter la peau de n’importe quelle partie du corps, en particulier les mains, les pieds, le visage, le système gastro-intestinal et les voies aériennes supérieures avec des edemas de la Larynx et du glucheur, potentiellement fatal si ce n’est pas un internet temporel avec des traitements appropriés4.
Les attaques sont périodiques et imprévisibles et varient beaucoup en termes de gravité et de fréquence. Le diagnostic est presque toujours en retard, de 8 à 10 ans à compter des débuts des symptômes, car les signes et symptômes de l’hédalie héréditaire ressemblent à celles de maladies plus fréquentes telles que les allergies et la colite.
Pour l’algorithme de consensus international pour le diagnostic, la thérapie et la gestion de l’HAE, à partir de 2015, la présence de l’un des signes ou symptômes suivants doit faire un diagnostic de suspect HAE: œdème angio-œdème récurrent sans urticaire; L’angiodama qui ne répond pas aux antihistaminiques et / ou aux corticostéroïdes; Œdème de l’angio qui persiste pendant plus de 48 heures; œdème laryngé; HAUTS HAUTES OU DIAGNOSTIQUE DANS LA FAMILLE.
Comment il se manifeste
Les symptômes de l’œdème de l’angio-œdème héréditaire apparaissent déjà dans l’enfance ou l’adolescence: ce sont des épisodes d’Édémas transitoires mais récurrents qui peuvent affecter la peau de n’importe quelle partie du corps (abdomen, visage, lèvres, pieds, organes génitaux …), le système gastro-intestinal, le système respiratoire avec un gonflement de la larynx et de la glutte. Les attaques d’angedème peuvent être précédées d’un sentiment de picotement et environ un tiers sont accompagnés d’une éruption cutanée. En plus du gonflement douloureux associé, les patients souffrant d’attaques affectant le système gastro-intestinal éprouvent souvent de la douleur, des vomissements, des nausées, de la constipation et de la diarrhée.
Mais les symptômes les plus redoutés sont ceux impliquant les voies respiratoires, à savoir l’œdème de l’or et du larynx qui peuvent entraîner l’obstruction des voies respiratoires à l’asphyxie. Dans ces cas, ils comprennent l’œdème de la bouche ou de la lingue, un sentiment de contrainte dans la gorge, des altérations de la voix.
L’asphyxie peut se produire à tout âge et un œdème laryngé s’il n’est pas traité adéquatement, il peut provoquer la mort. Les attaques de l’œdème angio-œdème héréditaire peuvent être accélérées ou déchaînées par un traumatisme (procédures dentaires, perçage du langage, par exemple), par des infections virales, de l’exposition au rhume, des changements hormonaux, des pressions mécaniques et du stress émotionnel.
Ils sont périodiques et varient beaucoup en termes de gravité et de fréquence: la moitié des patients se développent jusqu’à 10 par an; Environ un tiers est accompagné d’une éruption cutanée sans démangeaisons. Dans la plupart des cas, les symptômes de HAE se résolvent spontanément, mais leur imprévisibilité expose les patients à souligner la menace imminente d’une attaque douloureuse.
L’importance du diagnostic
Le diagnostic est souvent en retard, car les symptômes de l’œdème angio-œdème ressemblent à ceux des maladies les plus fréquentes: par exemple, la colite en cas d’implication du système gastro-intestinal, ou allergies. Comme Davide Finuu, professeur agrégé de médecine interne de l’Université de Cagliari, cliniques d’allergologie et d’immunologie, médecine interne de l’UOC, université hospitalière de Cagliari, « le diagnostic a lieu avec un retard considérable, en moyenne 8 à 10 ans par rapport aux débuts des symptômes, qui se produisent souvent autour de l’âge public, des rappels.
Deux raisons principales de ce retard: tout d’abord, les symptômes de l’œdème angio-œdème héréditaire sont communs à d’autres pathologies très fréquentes telles que les allergies, l’appendicite, l’occlusion intestinale; Deuxièmement, il y a un écart culturel de mauvaise connaissance de la pathologie qui, nous nous souvenons, est rare, de nombreux médecins ne le mettent pas parmi les pathologies possibles à considérer, également parce qu’il n’y a parfois pas de familiarité car environ 25% des cas découlent d’une mutation génétique à partir de zéro.
La suspicion de possible œdème héréditaire peut être présente si les signes / symptômes compatibles suivants sont présents: gonflement récurrent sans urticaire, douleurs gastro-intestinales qui n’ont pas d’autres explications, antécédents familiaux pour l’œdème héréditaire, si le gonflement ne répond pas au traitement par antihistamine ou cortisone. La suspicion doit être confirmée par des tests de laboratoire sur le sang tels que le dosage des C4 et C1-initiative « .
L’importance des centres de référence
Les centres spécialisés actuellement présents en Italie sont fondamentaux, car ils peuvent rapidement fournir le diagnostic ou l’exclure, en ayant une expertise et des outils appropriés pour le rechercher et le reconnaître en évitant les examens inutiles et la souffrance au patient; De plus, le centre spécialisé offre au patient la disponibilité de thérapies ciblées spécifiques.
« Aujourd’hui, par rapport à il y a quelques années, des médicaments consolidés ou des médicaments innovants sont disponibles qui bloquent les attaques lorsqu’ils se sont déjà manifestés ou même les empêcher – dit Firinu. La prophylaxie à long terme est la tendance thérapeutique la plus utilisée pour de nombreux patients et est en mesure de prévenir une amélioration considérable: les thérapies selon lesquelles le patient effectue à la maison ».
Un autre aspect fondamental des centres spécialisés est la présence de l’équipe multidisciplinaire, avec le clinicien qui gère le diagnostic et la thérapie, le généticien qui termine l’étude de la famille, le psychologue et d’autres chiffres qui permettent un « sur mesure » en fonction des besoins de chaque patient.
Un autre rôle très important que les centres spécialisés jouent aujourd’hui consiste à collaborer activement avec les associations de patients, à sensibiliser le territoire à garantir l’accès aux soins même dans les régions moins fortunées où, cependant, les centres d’Ithaca sont présents et capables d’intervenir avec succès. « Aujourd’hui, les patients atteints d’œdème angio-œdème héréditaire avec diagnostic en temps opportun et des thérapies appropriées peuvent mener une vie sereine et pleine, à condition qu’ils soient abordés dès que possible aux centres de référence qui sont errés sur le territoire national – conclut l’expert. La connaissance est également fondamentale par le pédiatre et le médecin généraliste ».
L’engagement d’Itaca
Un élément clé de la lutte contre l’œdème héréditaire de l’angio-œdème est représenté par l’engagement d’Ithaca. « Pour accélérer le diagnostic, des spécialistes ayant différentes compétences et compétences, compétences et expériences multidisciplinaires mises à disposition dans les centres ITACA désormais diffusés à travers le territoire national, Mauro Cancène, président de l’Association italienne du réseau hospitalier de la PADUA HÉRÉDITATE et acquis, et le directeur de l’allergologie hospitalière de la Padua sont fondamentaux.
Itaca est le réseau qui rassemble les 26 centres italiens, auxquels un autre sera ajouté sous peu, qui en Italie a une compétence reconnue dans le contexte de cette pathologie et est à son tour autorisé par les organismes de réglementation nationaux et régionaux pour diagnostiquer et prescrire des médicaments pour l’angio-œdème héréditaire.
Il existe une forte interaction entre tous les centres, qui se soutiennent mutuellement, ce qui permet également aux patients, par exemple, de voyager sur tout le territoire national pour des raisons de travail ou de vacances sachant qu’ils trouveront dans tous les domaines géographiques des médecins et des hôpitaux capables de les traiter.
Afin d’améliorer la qualité diagnostique, qui, dans certains cas, nécessite également un dépistage génétique, l’ITAA a décidé d’unifier toutes les analyses génétiques dans un seul centre pour garantir une qualité de laboratoire élevée. Parmi nos activités, nous proposons des congrès au niveau local, national et également international et faisons également la promotion de la «Academy d’œdème angio-œdème», des cours de formation pour les jeunes spécialistes de cette maladie rare ».
Dans le registre d’Ithaca, plus de 1 000 œdds d’œdème héréditaires sont actuellement inclus. Les patients peuvent non seulement saisir les données concernant leurs attaques, la comorbidité et les antécédents cliniques dans le registre via l’ordinateur, mais à partir du 16 mai, la date du jour de l’œdème angio-œdème, ils peuvent également s’inscrire via une application mobile dédiée qu’Ithaca leur met à leur disposition. Le patient avec le téléphone mobile peut entrer en temps réel toutes les données cliniques qui semblent pertinentes pour lui.
