Techniquement, nous parlons d’une maladie génétique, liée à l’absence de facteurs nécessaires au processus normal de coagulation sanguine. Mais l’hémophilie, en raison du fardeau qu’elle représente pour l’individu et la famille, est bien plus encore. C’est une situation qui entraîne des problèmes avec le temps et qui doit être combattue, également grâce à des traitements de plus en plus spécifiques.
En ce sens, la nouveauté réside dans la disponibilité en Italie d’un médicament à action plus longue, l’éfanesoctocog alfa, pour le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie A (donc avec déficit congénital en facteur VIII). Grâce au traitement, les enfants, adolescents et adultes peuvent atteindre des niveaux d’activité du facteur VIII en prophylaxie similaires à ceux des personnes non hémophiles (au-dessus de 40 %) avec une forte persistance d’action. La thérapie s’ajoute à l’existant, ce qui au fil du temps a profondément modifié la prise en charge de la pathologie sous ses différentes formes.
Les visages de l’hémophilie
Il existe essentiellement deux types d’hémophilie. L’hémophilie A, plus fréquente, est due à un déficit en facteur VIII de coagulation, dû à des altérations du gène qui code l’information pour la production du facteur VIII, situé sur le chromosome X.
L’hémophilie B, quant à elle, est liée à un déficit en facteur IX, dû à des altérations du gène qui code l’information pour la production du facteur IX, également situé sur le chromosome X.
Dans le cas de l’hémophilie, qu’elle soit A ou B, la mutation du gène responsable de la production du facteur de coagulation VIII ou IX induit une production insuffisante de facteur de coagulation suffisant pour assurer à la personne une hémostase adéquate (mécanisme physiologique qui conduit à l’arrêt du saignement d’un vaisseau sanguin).
Ceux qui souffrent de cette maladie sont donc sujets à des saignements ou des hémorragies qui peuvent donner lieu à des manifestations très variées, comme des micro-hémorragies et des saignements articulaires qui peuvent aussi être très douloureux et invalidants, jusqu’à des hémorragies majeures pouvant mettre la vie du patient en danger.
Une blessure ou un simple traumatisme entraîne des conséquences plus importantes, telles que des saignements prolongés et des épanchements sanguins dans les articulations (hémarthrose), provoquant des douleurs et une limitation au niveau articulaire, jusqu’à avoir des conséquences qui, avec le temps, peuvent conduire à des difficultés de mouvement, des douleurs chroniques et une immobilité. En particulier, s’il y a un flux sanguin à l’intérieur de l’articulation, par exemple au niveau du genou, de la hanche, de l’épaule, du coude, du poignet, de la cheville, vous pouvez immédiatement ressentir des symptômes tels que des douleurs, un gonflement et une raideur. De plus, un processus inflammatoire peut se développer qui, avec le temps, ouvre la voie à de graves lésions des articulations avec l’apparition d’une arthropathie.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic de l’hémophilie se fait par une simple prise de sang (test de coagulation) qui vérifie le temps de coagulation. Le test le plus couramment utilisé est le test du temps de céphaline partielle (PTT). Chez les hémophiles, cette durée est plus longue que la normale. Dans ce cas, on procède au dosage des facteurs de coagulation individuels déficients ou absents (VIII et IX).
S’agissant d’une maladie héréditaire, il est conseillé, si vous envisagez une grossesse et s’il y a eu des cas dans la famille, de suivre un conseil génétique et des tests génétiques pour déterminer le risque de transmission de la maladie à l’enfant. Si vous êtes déjà enceinte, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.
Comment faire face à l’hémophilie A
Le traitement principal de l’hémophilie A est le traitement substitutif, qui consiste à administrer un concentré de facteur VIII. Il ressort des données du registre ISS que le schéma thérapeutique le plus utilisé pour le traitement des patients atteints d’hémophilie A sévère est le traitement prophylactique (administration régulière pour prévenir les saignements).
L’administration « à la demande » du concentré de facteur déficient est en revanche un traitement non préventif réalisé suite à un saignement.
La thérapie vise à prévenir les saignements et les dommages aux articulations et aux muscles qui en résultent. Il est important de se référer aux centres hospitaliers spécialisés, les Centres de l’Hémophilie. Une surveillance conjointe par un dépistage régulier et une prise en charge multidisciplinaire sont des éléments de réussite pour une prise en charge efficace de la pathologie : à côté de l’hématologue – figure de référence du Centre d’Hémophilie – il existe souvent d’autres personnalités professionnelles telles que des physiatres, des orthopédistes, des kinésithérapeutes, des thérapeutes de la douleur, des psychologues ou des conseillers.
Enfin, les associations de patients jouent un rôle important dans les aspects de sensibilisation et d’information des patients. La qualité de vie est évidemment aussi fondamentale. La Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) recommande que toutes les personnes hémophiles soient encouragées à faire de l’exercice et à être physiquement actives.
Vivre avec l’hémophilie comporte ses défis, mais de nombreuses personnes atteintes d’hémophilie sont parfaitement capables de mener une vie active et épanouissante, même si cette maladie nécessite une attention constante et des niveaux de protection adéquats. En effet, un diagnostic d’hémophilie peut désormais être géré de la meilleure façon possible pour maintenir une qualité de vie optimale, même en voyageant ou en pratiquant une activité physique et sportive.
Comment les traitements s’améliorent
Au cours des dix dernières années, l’approche thérapeutique des patients atteints d’hémophilie A et B a beaucoup changé. « L’histoire nous montre l’utilisation de la perfusion du facteur manquant, c’est-à-dire le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour la coagulation pour l’hémophilie B – explique Flora Peyvandi, directrice du Centre d’hémophilie et de thrombose Angelo Bianchi Bonomi et chef de la Structure complexe (SC) de médecine générale – Hémostase et thrombose.
Tous ces produits dont nous disposions avaient cependant une demi-vie très courte, de 8 à 10 à 14 heures. La première étape, à ce stade, consistait à augmenter la demi-vie de ces thérapies. Dans le cas de l’hémophilie A, cependant, le résultat a été partiel : à partir de trois perfusions hebdomadaires, nous avons réussi à en avoir deux ou une fois tous les cinq jours. La situation du patient s’est améliorée mais pas autant que pour l’hémophilie B ».
Par la suite, sont arrivés des produits sous-cutanés qui ont permis une approche avec une plus grande facilité de perfusion et une plus grande protection. « Le problème était que le niveau de protection n’était pas mesurable – souligne l’expert. Avec ce nouveau médicament, nous avons eu une innovation du point de vue de la structure moléculaire. Il supprime la limite que nous avions car, en plus du facteur VIII, on ajoute un fragment du facteur von Willebrand, ce qui permet une demi-vie très significativement prolongée dans le temps.
C’est le premier facteur VIII recombinant qui garantit des niveaux stables et soutenus dans le temps. De plus, cela nous permet d’effectuer une prophylaxie plus facile avec une seule perfusion hebdomadaire et tous les patients restent légèrement hémophiles même une semaine après la perfusion. Cette fonctionnalité réduit le nombre de saignements et constitue une avancée importante pour les patients hémophiles. »
