La thalassémie est une maladie génétique du sang qui provoque une anémie chronique et peut entraîner de graves complications affectant divers organes.
En Italie, on estime qu’environ 7 200 personnes vivent avec des formes graves de la maladie, avec une prévalence plus élevée en Sardaigne, en Sicile et en Calabre, et qu’environ 3 millions sont des porteurs sains du trait thalassémique.
La thalassémie comprend différents tableaux cliniques, définis selon le type de mutation génétique impliquée dans la production d’hémoglobine : l’α-thalassémie, liée à des altérations des chaînes alpha, plus rare dans notre pays, et la β-thalassémie, caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes bêta.1
De plus, selon la gravité de l’anémie, il est possible de distinguer les formes transfusionnelles, dans lesquelles les patients nécessitent des transfusions régulières de globules rouges toutes les 2 à 4 semaines pour maintenir des taux d’hémoglobine adéquats et prévenir des lésions organiques, et les formes non transfusionnelles, caractérisées par une anémie moins sévère mais néanmoins associées, au fil du temps, à des complications cliniques liées à une oxygénation tissulaire réduite et à l’accumulation progressive de fer due à une érythropoïèse inefficace.
Pour en savoir plus, voici où en est la science. Le professeur Raffaella Origa, professeur de pédiatrie à l’Université de Cagliari, le raconte.
